一代測序、二代測序是怎么回事

在臨床實踐中，醫生常常會提到 “一代測序”和 “二代測序”這兩者之間有什么區別， 又該如何選用呢?

我們所說的 “測序”，簡單來說， 就是檢測基因的序列， 通過基因序列的變化來了解病變情況， 進而判斷肺癌患者的預后以及對藥物的敏感性。

所謂的 “一代測序”，就是早期的檢測基因序列變化的技術， 其中包括了許多種類的方氈， 總體而言， 其特征是所檢測的基因長度長， 所需時間短。 但是 “一代測序” 只能測定已知的基因突變， 對于未知的基因突變， 就力不從心了， 而且每次檢測所涵蓋的范圍非常有限。

“二代測序” 是應用了新的檢測方怯， 通過計算機對反復測定的“短”片段進行分析，從而得出基因序列變化，其耗時略長于一代測序，但其所涵蓋的基因序列更加廣泛，一次可以檢測數百個基因：不僅能涵蓋已知基因突變， 也能測定未知基因突變， 對于醫生而言， 能夠獲得更多的有用信息。

在臨床實際應用中， 目前 “一代測序” 應用比較廣泛，但 “二代測序” 已經在蓬勃發展， 大有后來者居上的勢頭。

總的來說， 對于只檢測單個己知的基因突變， 臨床上傾向于選擇 “一代測序” 的方法， 這樣不僅總的費用低， 而且耗時短;但如果需要同時檢測多個基因突變， 臨床上傾向于做二代基因測序。 對于肺癌患者， 由于需要同時檢測 EGFR 、ALK、 ROSI、 MET 和HER2等基因，二代測序是更好的選擇。